Unter Erbkrankheiten versteht man grundsätzlich Erkrankungen, die ihre Ursache in einer Veränderung des menschlichen Erbguts (DNA) haben. Sie werden von den Eltern an die Nachkommen vererbt.
Im Unterschied dazu ist die COPD in den meisten Fällen eine erworbene Krankheit, denn: Für die Entstehung einer COPD ist die Inhalation von Schadstoffen – insbesondere aktives Rauchen – ein enormer Risikofaktor. Statistisch gesehen erkrankt etwa jeder fünfte Raucher an COPD. Doch warum erkrankt nur ein Teil der Raucher, während andere scheinbar immun gegen die chronische Lungenerkrankung sind?
COPD als Folge von umweltbedingten und genetischen Faktoren
Forscher haben herausgefunden: Auch Gene haben Einfluss auf die Lungenfunktion. So konnte z.B. bei Kindern von Lungenpatienten in verschiedenen Bereichen des Erbguts eine Veränderung der Lungenfunktion festgestellt werden, die eine Lungenerkrankung begünstigt. Die Forscher vermuten daher, dass an der Entstehung einer COPD umweltbedingte und genetische (vererbbare) Faktoren beteiligt sind.
Eine COPD ist also nicht direkt vererbbar, sie wird aber durch eine genetische Vorbelastung wahrscheinlicher. Ob Raucher oder Nichtraucher – Kinder von COPD-Patienten sollten daher vermehrte Aufmerksamkeit auf eine mögliche Erkrankung richten und gegebenenfalls ihren Hausarzt informieren.
Gen-Defekt kann eine COPD verursachen
Doch auch ein angeborener Gendefekt kann hinter der Ausbildung einer COPD bzw. eines Lungenemphysems stecken, der sogenannte Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder auch ALPHA-1 genannt). Infolgedessen kommt es in den Leberzellen zu einer ungenügenden oder fehlerhaften Ausbildung des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin. Dies kann durch nachfolgende Reaktionen zu einem Verlust von elastischem Gewebe, vor allem in der Lunge, führen.
Mit etwa 8.000 bis 10.000 Betroffenen gehört AATM zu den seltenen Krankheiten in Deutschland. Dennoch stellt sie in Nord- und Mitteleuropa eine der häufigsten Erbkrankheiten dar. Sie tritt jedoch nur in Erscheinung, wenn beide Eltern Träger eines sogenannten rezessiven Gens sind. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, die krankmachende Merkmalsveränderung an die Nachkommen zu vererben. Die Erkrankung tritt also nicht in jeder Generation auf.
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Ein Bluttest beim Arzt kann schnelle Sicherheit bringen
Somit kann es also auch ohne die Inhalation von Schadstoffen zur Ausbildung einer COPD kommen. Insbesondere wenn die COPD bzw. das Emphysem vor dem 40. Lebensjahr auftritt, kann ein Bluttest Klarheit über einen möglichen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bringen. Dann ist es für die Patienten empfehlenswert, sich beim Hausarzt auf AATM testen zu lassen.
Eine Ersatztherapie, bei der das fehlende Eiweiß dem Körper wöchentlich über eine Infusion verabreicht wird, kann die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern.
Quellen:
– Wayne, Louise (et al.): Novel insights into the genetics of smoking behaviour, lung function, and chronic obstructive pulmonary disease (UK BiLEVE): a genetic association study in UK Biobank. In: The Lancet, Volume 3, Issue 10, 769-781. September 2015.
– The Community Research and Development Information Service (European Commission): Genetischen Zusammenhängen bei der Entstehung von Lungenerkrankungen auf der Spur.
– Lungeninformationsdienst: Alpha-1-Amtitrypsin-Mangel
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